Подведены итоги международного исследования MAGENTA, направленного на выявление барьеров для прохождения генетического тестирования на наличие мутаций BRCA и организованного   при поддержке компаний AstraZeneca и Merck Sharp & Dohme. Опрос в рамках исследования охватил 1176 пациентов с диагнозом BRCA-ассоциированный рак молочной железы (РМЖ) в 9 странах, включая Россию (12,7% участников). Средний возраст участниц исследования составил 47 лет, а средний возраст постановки диагноза РМЖ у носительниц мутаций в генах BRCA1/2 – 42 года¹. Исследование показало, что генетическое тестирование на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 прошли примерно 60% опрошенных пациенток с диагнозом РМЖ. Каждая третья участница не прошла генетическое тестирование, так как не была проинформирована лечащим врачом и не понимала важности тестирования. Еще одной причиной была высокая стоимость такой диагностики. Результаты исследования подтвердили необходимость стратегических действий по повышению доступности тестирования и консультирования пациентов для улучшения результатов терапии.

Роль мутаций в генах BRCA1/2 в развитии наследственных форм РМЖ и рака яичников (РЯ) является основополагающей. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены от 20 до 50% наследственных форм РМЖ и 90–95% РЯ у женщин, а также 4–40% РМЖ у мужчин. BRCA-ассоциированные РМЖ и РЯ – наиболее распространенные наследственные злокачественные опухоли у женщин. При наличии мутаций в генах BRCA1/2 риск развития РМЖ в течение жизни составляет около 80%.² Более того, наследственные мутации можно выявить не только у больных, но также и у здоровых носителей.

Для больных РМЖ проведение тестирования на наличие мутаций в генах BRCA1/2 сразу после постановки диагноза очень важно для определения тактики лечения. Около 70% респондентов считают, что все пациенты с РМЖ, имеющие показания к генетическому тестированию, должны пройти его до начала терапии. Однако более трети опрошенных подтвердили, что прошли генетическое тестирование уже во время лечения. Важно отметить, что у части пациентов с мутациями в генах BRCA1/2, выявленными при постановке диагноза, тактика лечения была скорректирована. Например, некоторым пациентам была проведена двусторонняя мастэктомия вместо односторонней с последующим изменением лекарственного лечения, включая назначение таргетной терапии.¹

По данным исследования, пациенты из России отметили следующие барьеры для прохождения генетического тестирования на наличие мутаций BRCA: стоимость диагностики и отсутствие понимания необходимости тестирования. Около 80% респондентов видят сложности в том, чтобы пройти генетическое тестирование бесплатно, хотя большинство знают о механизмах процедуры и о возмещении расходов на ее оплату. В настоящий момент в России генетическое исследование методами ПЦР и NGS для определения BRCA-мутации входит в программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Пациент может быть направлен доктором в лабораторию в своем или ином регионе, где доступно данное исследование. Также лечащий врач может маршрутизировать пациента на NGS-тестирование по программе ОМС через организацию RUSSCO (Российское общество клинической онкологии).

Авторы исследования MAGENTA и участники опроса подчеркивает острую необходимость в повышении доступности и распространенности генетического тестирования и консультирования специалистами. Они полагают, что выявление мутаций BRCA у пациента влияет не только на принятие решения о дальнейшей терапии, но также позволяет позаботиться о кровных родственниках – здоровых носителях мутаций BRCA путем проведения скрининговых программ для раннего выявления злокачественных заболеваний. Также очень важно работать над повышением осведомленности специалистов здравоохранения о значимости тестирования для подбора наиболее эффективной терапии пациентам с диагнозом РМЖ. Ведь именно врачи играют важную роль в мотивации пациентов: более 50% участников прошли тестирование после разговора со своим лечащим врачом или получения медико-генетической консультации.

Ирина Боровова, президент межрегиональной общественной организации «Ассоциация онкологических пациентов «Здравствуй!», сопредседатель координационного совета «Национальной родительской ассоциации социальной поддержки» и один из авторов исследования подчеркнула: «Исследование MAGENTA продемонстрировало острую необходимость повышения доступности и распространенности генетического тестирования в России. При этом именно генетическое тестирование – тот новый метод диагностики, который позволяет выявить риск даже у здоровой женщины, в семье которой, например, уже был случай онкозаболевания. Однако по результатам опроса пациентов мы видим, что существуют барьеры, не позволяющие людям заранее узнать о своих рисках. Уверена, решение этих вопросов позволит увеличить раннюю выявляемость онкозаболеваний и предотвратить тысячи смертей в нашей стране».

Евгения Логачева, медицинский директор по направлению «Онкология и редкие заболевания» «АстраЗенека», Россия и Евразия: «В России в 2023 году рак молочной железы был диагностирован почти у 70 тысяч россиян. Учитывая большую распространенность заболевания, важно предпринимать максимальные усилия для его ранней диагностики. Тем более, что РМЖ может быть наследственным, а в этой ситуации пациенты обычно заболевают в более молодом трудоспособном возрасте.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

С помощью генетического тестирования можно выявить риски развития BRCA-ассоциированного рака молочной железы и рака яичников и более тщательно наблюдать за такими женщинами, что позволит выявить онкопатологию на ранней стадии, когда заболевание может быть полностью излечено. Согласно результатам исследования MAGENTA, о значимости генетического тестирования на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы знают далеко не все пациенты. Важно улучшать осведомленность людей о самых современных возможностях по выявлению онкозаболеваний. Также необходимо открывать максимально широкий доступ к программам скрининга и раннего выявления злокачественных новообразований, например, к NGS – одному из самых точных методов выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Он доступен в России в рамках обязательного медицинского страхования. Однако иногда пациенты все же говорят о сложностях с получением NGS-тестирования. Поэтому важно, чтобы передовые методы исследований были доступны всем пациентам, кому они показаны согласно клиническим рекомендациям».

Список источников:

1.     Powell S, Artigas M, Borovova I, Gadiya P, Hsu A, Kaur R, Kidd L, Rosenfeld D, Saeed MM, Scarelli E and Youssef MW (2024) MAGENTA: a Multinational patient survey assessing the Awareness, perceptions and unmet needs in GENetic Testing and counselling among patients with breAst cancer. Front. Oncol. 14:1380349. doi: 10.3389/fonc.2024.1380349 Qin A and Kalemkerian GP. Treatment Options for Relapsed Small-Cell Lung Cancer: What Progress Have We Made? J Oncol Pract. 2018;14(6):369-370. Доступно по ссылке: https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2024.1380349/full (дата обращения: 25/06/2024)

2.     Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.;