Ученые провели исследование, посвященное генетическому тестированию на рак молочной железы. Как оказалось, большинство женщин не проходят эту процедуру просто потому, что не знают о ней, — а ведь тестирование может указать на риск развития болезни и спасти жизнь. «Известия» выяснили, почему важно сдавать этот анализ и кому в первую очередь.

Как называется тест на рак

Международная группа ученых провела исследование Magenta, посвященное генетическому тестированию на рак молочной железы и причинам отказа женщин от этой процедуры. Результаты опубликованы на научном портале Frontiers.

В исследовании приняли участие более тысячи женщин со всего мира, в том числе из России (13%). Ученые выяснили основные причины, по которым женщины отказываются от тестирования, а значит, и ранней диагностики рака молочной железы.

Как оказалось, в России пациентки зачастую просто не получают информацию о необходимости тестирования или считают его дорогим (57,4%). А треть опрошенных (34,8%) не понимает его необходимости.

Рак молочной железы (РМЖ) остается самым распространенным видом злокачественных новообразований у женщин во всем мире, им страдает 16% всех онкобольных. По данным ВОЗ, в мире ежегодно регистрируют от 800 тыс. до 1 млн новых случаев этого заболевания, от него умирают сотни тысяч женщин (в 2022 году он стал причиной смерти 670 тыс. пациенток).

Одной из главных причин развития рака врачи называют наследственность. Авторы исследования пояснили, что болезнь может быть обусловлена наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. И одна из возможностей заподозрить, фактически предугадать риск развития рака молочной железы, — пройти генетическое тестирование на мутацию в этих генах.

Их наличие в анамнезе у ближайших родственников (в том числе мужчин) повышают вероятность развития РМЖ на 5–10%.

— Именно генетическое тестирование на мутации в генах позволяет получить информацию о вероятности развития РМЖ и других видов рака. В клинические рекомендации многих стран входит генетическое тестирование на мутации в генах BRCA для пациенток со специфическими признаками этого вида рака, а также в качестве профилактики для женщин из группы риска. Однако большинство людей эту процедуру не проходят, — заключили исследователи.

Как объясняет «Известиям» один из авторов исследования Magenta, президент Ассоциации онкологических пациентов «Здравствуй!» Ирина Боровова, молекулярно-генетическое тестирование — это выполнение специфического анализа, который позволяет генетикам увидеть нарушения, то есть поломку ДНК, и продуцирование «неправильного» белка — того самого опухолевого процесса, который является раком.

Генетическое тестирование, в частности на мутацию BRCA 1/2, проводится путем забора крови.

— Выявление при тестировании таких генетических поломок позволяет отнести человека к группе риска, тогда ему будет рекомендовано более тщательное наблюдение. Это может помочь выявить заболевание на самых ранних стадиях, — рассказывает Боровова.

По ее словам, в некоторых странах уже сейчас тестируют ближайших родственников пациентов с BRCA-поломками. Это важно, потому что онкозаболевания, в частности рак молочной железы, обусловленный мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, считается наследственными. Благодаря тестированию родственников получается выявить группу риска, а потом у некоторых людей из нее действительно находят заболевание на очень ранней стадии. Тогда заболевание лечится буквально минимальными усилиями.

— Если взять протоковый рак молочной железы, то на ранней стадии излечение возможно за счет малоинвазивной операции с использованием игл. Опухоль удаляется специальной хирургической иглой — и всё, на этом женщина здорова, — объясняет собеседница «Известий».

Но в случае, если рак уже в запущенной стадии, когда наблюдается опухолевый процесс или есть метастатический, болезнь требует тяжелого масштабного лечения. Поэтому очевидно, что для женщины с ранней стадией заболевания лечение будет эффективнее и быстрее, а для государства оно будет менее затратным.

Что такое рак

Сама Ирина Боровова знает о раке молочной железы не понаслышке: она перенесла болезнь в 42 года. При этом Боровова не попадала под стандартные группы риска — лечащий врач озадачился тем, откуда появилось заболевание.

— Именно он порекомендовал сдать ПЦР-тест на ту самую версию поломки, которая и была у меня найдена. После этого вся моя семья прошла генетическое исследование. Ни у кого из детей ее не обнаружили, а вот у мамы — да. И что удивительно, на диспансеризации после сдачи анализа мы нашли у мамы рак яичников на очень-очень ранней стадии. Именно выявление поломки позволило обратить внимание на здоровье мамы, — рассказывает собеседница.

При этом наличие генетической поломки не означает, что человек обязательно заболеет раком. Но чем больше возраст, тем выше вероятность неблагоприятного развития событий, отмечает эксперт. Так, в группу риска развития РМЖ попадают женщины в возрасте от 40 лет.

— Это один из ответов на вопрос, почему важно проходить молекулярно-генетическое тестирование. Кроме того, тестирование важно не только для родственников людей с онкозаболеванием, но и для самих пациентов. Когда у них находят злокачественное образование, врачи требуют выполнения этой диагностики: результат тестирования может кардинально изменить тактику лечения, — говорит Боровова.

Так, пациенткам с раком молочной железы или раком яичников, у которых провоцирующим фактором развития заболевания была именно мутация в гене BRCA, врачи предлагают профилактическое удаление яичника или, соответственно, молочной железы, чтобы предотвратить возникновение злокачественного образования во втором парном органе.

— Европейское исследование показывает, что такое развитие событий происходит в 98% случаев. Поэтому, чтобы защитить женщину от возобновления заболевания в другой груди, ее профилактически предложат удалить, — отмечает эксперт.

В целом пациенткам, у которых тестирование укажет на генетическую поломку, рекомендовано тщательно следить за здоровьем и проходить скрининги. Это позволит выявить онкопатологию на ранней стадии, когда заболевание может быть полностью излечено, добавляет медицинский директор по направлению «Онкология и редкие заболевания» компании «АстраЗенека» Россия и Евразия» Евгения Логачева.

Ситуация с РМЖ в России не выпадает из мировой статистики: в нашей стране он также занимает первое место по распространенности онкозаболеваний среди женщин. В общей популяции рак груди стоит на втором месте (11,1%) по заболеваемости после рака кожи (12% от всех случаев рака в стране).

По данным главного онколога Минздрава России, генерального директора НМИЦ радиологии Андрея Каприна, в 2023 году в стране выявили 77 тыс. (76 тыс. пациентов — женщины, 1 тыс. — мужчины) новых случаев заболевания раком молочной железы. Как правило, болеют женщины в возрасте с 55 до 74 лет, средний возраст — 61 год. В большинстве случаев (74%) рак удавалось диагностировать на ранних стадиях.

— При этом у нас, к сожалению, достаточно низкая выживаемость пациенток. Она скорректировалась за последние годы в лучшую сторону благодаря программе по борьбе с онкозаболеваниями. Но нам всё еще есть куда стремиться, ведь на данный момент только около 62% женщин выживают после РМЖ, остальные 38% больных мы теряем, — рассказывает Ирина Боровова.

По ее словам, умирают от рака молочной железы в основном те, кто очень поздно обратился к специалистам. Аналогично обстоит ситуация с раком яичников, если говорить о BRCA-поломке.

— Рак молочной железы, найденный на поздней стадии, очень тяжело и сложно лечится. Потому выявление его на ранней стадии — это прежде всего сохранение жизни и здоровья женщины. Именно для этого и необходимо генетическое тестирование на мутации BRCA. Важно, чтобы оно становилось доступным в России, а наши женщины знали о такой возможности, — отмечает она.

Сегодня в стране для этого есть отдельный проект — «Канцерогеном», который Ассоциация онкологических пациентов «Здравствуй!» реализует совместно с «Российским обществом клинической онкологии» (RUSSCO), спонсорами и фарминдустрией.

Благодаря ему женщины могут пройти молекулярно-генетическое исследование, в том числе, высокоточным методом NGS, бесплатно.

— Сегодня важно улучшать осведомленность людей о самых современных возможностях по выявлению онкозаболеваний. Также необходимо открывать максимально широкий доступ к программам скрининга и раннего выявления злокачественных новообразований, например, к NGS — одному из самых точных методов выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, — уточняет эксперт.

По ее словам, этот скрининг доступен в России в рамках обязательного медицинского страхования, однако иногда пациенты всё же говорят о сложностях с получением NGS-тестирования. Поэтому важно, чтобы передовые методы исследований были доступны всем, кому они показаны, заключает Евгения Логачева.