Анализ BRCA1/2 методом NGS по ОМС

• Высокоточная генетическая диагностика положена каждому онкологическому пациенту.
• Такая диагностика поможет выбрать лучшее лечение.
• Доступна в любом регионе бесплатно по ОМС.
• Чтобы ее воспользоваться возьмите у лечащего врача направление по форме 057-у. Подробнее можете узнать по телефону горячей линии cancergenome.ru 8-800-600-36-70.

Для каких нозологий работает программа бесплатного тестирования по ОМС:

• Рак яичников - рекомендовано всем пациентам
• Рак молочной железы - рекомендовано пациенткам, имеющих личный/наследственный анамнез, у которых не выявлены частые наследственные мутации
• Рак поджелудочной железы - рекомендовано всем пациентам
• Рак предстательной железы - при метастатическом заболевании

Как пройти NGS-анализ генов BRCA1 и BRCA2 по ОМС?

✓ Убедиться, что у вас есть показания для бесплатного тестирования. Для этого вы можете позвонить на горячую линию.

✓ Получить у вашего лечащего врача направление на исследование по форме 057-у.

✓ Если вы в Москве, то можете самостоятельно отвезти образцы на исследование в РОНЦ, приложив необходимый пакет документов.

✓ Чтобы отправить образец на исследование по ОМС лечащий врач может воспользоваться программой cancergenome.

Важно! Пользоваться программой может только врач-онколог. Скачайте инструкцию для своего врача, если он еще не зарегистрирован в программе cancergenome.

По сравнению с ПЦР метод NGS позволяем выявлять большее количество мутаций (по данных лабораторий, работающих в программе BRCA-тестирования):

Какие документы нужны?

Помимо направления по форме 057/у-04 ОБЯЗАТЕЛЬНО отправить в лабораторию вместе с биообразцом:

• Копию паспорта пациента (первый разворот и страница со штампом о регистрации по месту жительства);
• Копию СНИЛС;
• Копию страхового медицинского полиса (с двух сторон);
• Направление, выгруженное из карты пациента в базе данных RUSSCO.

Сроки выполнения теста с даты получения лабораторией биообразца и полного пакета корректно заполненных документов до 35 календарных дней.

Почему нужно исследовать гены BRCA1 и BRCA2?

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 — это минимальный объем генетических исследований, который важен для планирования лечения пациентов с раком молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы. Так как нарушения в этих двух генах – самая частая причина наследственных форм этих заболеваний, то генетический анализ начинают именно с них.

• Это помогает планировать вторичную профилактику – уменьшить вероятность того, что опухоли появятся в других органах (что характерно для наследственных форм). Пока в России есть четкие рекомендации по профилактическим операциям для пациенток с раком молочной железы только для носителей мутаций BRCA1/2;
• Пациенты с мутациями BRCA1/2 лучше поддаются лечению специфическими таргетными препаратами (олапарибом и талазопарибом), чем химиотерапией. Сделать тест на BRCA1/2 — значит оценить шансы пациента на более эффективное, персонализированное лечение. Сегодня это одни из немногих таргетных препаратов, доступных и зарегистрированных в РФ для пациентов с раком молочной железы, раком яичников, раком предстательной железы и раком поджелудочной железы;
• Генетический анализ поможет позаботиться о родственниках, ведь мутации в BRCA1/2 передаются по наследству, причем в равной степени по мужской и женской линиям. У мужчин такие мутации часто приводят к развитию рака поджелудочной и предстательной железы.

Биоматериалы

• Для выявления наследственных мутаций - венозная кровь в пробирке с ЭДТА (с фиолетовой крышкой), объем 4 мл. Хранить кровь можно 2-3 дня при +4 С, более 3-х дней при -20 С
• Для оценки эффективности таргетной терапии - парафиновые блоки, полученные в ходе биопсии/операции, и гистологические препараты (стекла)

Подробнее можете узнать по телефону горячей линии cancergenome.ru 8-800-600-36-70.